□丁玲先

    在医学日益进步的今天，新生儿筛查已成为预防先天性代谢异常、保障儿童健康成长的重要措施。先天性代谢异常又称遗传代谢病，是一类由于基因突变导致体内生化代谢过程发生障碍的疾病，会对患儿的体格和智力发育造成严重影响，甚至危及生命。因此，新生儿筛查作为预防医学的重要组成部分，其意义不言而喻。

    先天性代谢异常的危害

    先天性代谢异常是由基因突变引起的，这些突变导致体内酶、受体或转运蛋白等关键分子的功能缺陷，进而影响正常的生化代谢过程。这类疾病可累及多个器官系统，尤其是神经系统和消化系统，导致患儿出现低血糖、高氨血症、黄疸等一系列临床症状。更为严重的是，许多先天性代谢异常会导致不可逆的神经系统损伤，如脑瘫、智力低下等，严重影响患儿的生活质量。此外，先天性代谢异常还可能引发多脏器损害，如肝肿大、肾损伤等，进一步加重患儿的病情。

    新生儿筛查的重要性

    鉴于先天性代谢异常的严重危害，早期发现、早期诊断和早期治疗显得尤为重要。新生儿筛查正是基于这一理念，通过采集新生儿的血液样本进行检测，以发现潜在的疾病风险。这一措施有助于患儿及时干预治疗，减少疾病对患儿的损害。

    新生儿筛查的流程

    采血过程：依据《新生儿疾病筛查技术规范》，医务人员将在新生儿出生后的48小时~72小时内，确保婴儿至少哺乳6次后，在其足跟部采集数滴血液，滴于专用的采血滤纸上。

    标本递送：采集的血液样本会被送往当地的新生儿筛查实验室进行检测。这一过程需要确保样本的完整性和准确性，以保证检测结果的可靠性。

    实验室检测：实验室人员会根据筛查的疾病种类选择合适的检测方法，如串联质谱技术等，对血液中的小分子进行分析，以发现潜在的先天性代谢异常风险。

    诊断与治疗：一旦筛查结果异常，患儿将被进一步诊断并接受相应的治疗。治疗越早，效果越好，可显著降低患儿的致残率和死亡率。

    随访与监测：对于确诊的患儿，医疗机构将进行长期的随访和监测，以评估治疗效果并调整治疗方案。

    新生儿筛查的意义

    新生儿筛查是预防先天性代谢异常的第一步，也是最关键的一步。通过这一措施，我们可以及时发现并干预潜在的先天性代谢异常风险，避免患儿出现严重的体格和智力发育障碍。同时，新生儿筛查还有助于提高人口素质，减轻家庭和社会的经济和精神负担。因此，我们应高度重视新生儿筛查工作，确保每一个新生儿都能得到及时、有效的筛查和干预。

    新生儿筛查是预防先天性代谢异常、保障儿童健康成长的重要措施。通过这一措施的实施，可以有效减少先天性代谢异常对患儿造成的损害，提高患儿的生活质量。因此，我们应积极推广新生儿筛查工作，提高公众对其重要性的认识，共同为儿童的健康成长保驾护航。

    （作者供职于山东省东营市利津县中心医院）