□朱玉敏

    当得知一个新生命在腹中悄然孕育，每一位准妈妈的心中都充满了期待与忐忑，既盼望宝宝能健康诞生，又担心孕期会出现各种各样的状况。在整个孕期，进行各种检查成了准妈妈守护胎儿健康的重要措施。其中，有一项检查能较早地帮助我们“揪出”胎儿可能存在的问题，它就是绒毛膜穿刺。

    绒毛膜穿刺的技术原理

    绒毛膜穿刺又称绒毛活检，是一种产前诊断技术，通过获取胎盘绒毛组织来检测胎儿的染色体或基因是否存在异常。其技术原理基于胎盘绒毛组织中含有胎儿的遗传物质，因此可以通过对绒毛组织的分析，来间接了解胎儿的染色体和基因状况。

    绒毛膜穿刺的检查意义

    早期发现染色体异常：绒毛膜穿刺能够较早地检测出胎儿的染色体数目和结构是否存在异常，如唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病。这对于及早采取干预措施、降低出生缺陷率具有重要意义。

    基因疾病筛查：除了染色体异常外，绒毛膜穿刺还能检测出某些单基因遗传性疾病。若家族中有特定的遗传病史，通过绒毛膜穿刺对胎儿的基因进行检测，可以提前了解胎儿是否携带致病基因，以便采取相应的措施。

    辅助生殖技术中的胚胎筛选：在辅助生殖技术中，如试管婴儿等，绒毛膜穿刺可用于对胚胎进行遗传学筛查，以筛选出健康的胚胎进行移植，从而提高试管婴儿的成功率和降低出生缺陷率。

    绒毛膜穿刺与羊水穿刺的对比

    检查时间：绒毛膜穿刺通常在孕11周～14周进行，而羊水穿刺一般在孕18周～24周进行。因此，绒毛膜穿刺能更早地为孕妇提供胎儿的遗传学信息，有助于孕妇更早作出决定。

    样本来源：绒毛膜穿刺取的是胎盘绒毛组织，而羊水穿刺取的是羊水中的胎儿脱落细胞。两者在样本来源上存在差异，但都能反映胎儿的遗传学状况。

    检查风险：由于绒毛膜穿刺在孕早期进行，此时胚胎发育尚未稳定，因此存在一定的流产、感染等风险。而羊水穿刺在孕中期进行，胎儿已经基本稳定，流产风险相对较低，但仍存在感染、羊水栓塞等潜在风险。不过，随着医疗技术的不断进步，这些风险已经得到了有效控制。

    准确性：在准确性方面，羊水穿刺通常被认为更可靠。因为羊水中的胎儿脱落细胞更能代表胎儿细胞，且羊水中的遗传物质含量更高，有利于进行更准确的遗传学分析。绒毛膜穿刺也具有较高的准确性，能够满足大多数孕妇的产前诊断需求。

    绒毛膜穿刺的适用人群

    高龄孕妇：随着年龄的增长，孕妇生育染色体异常胎儿的风险也随之增加。因此，通常建议高龄孕妇进行产前诊断，了解胎儿的遗传学状况。

    有遗传病史的孕妇：若孕妇或其配偶患有遗传性疾病，或家族中有遗传病史，孕妇应考虑进行绒毛膜穿刺检查，以了解胎儿是否携带致病基因。

    曾生育过染色体异常胎儿的孕妇：若孕妇曾生育过染色体异常胎儿，或存在多次不明原因的流产、死胎等情况，应考虑进行绒毛膜穿刺检查，以了解胎儿的遗传学状况。

    愿每一位准妈妈都能拥有一个健康、愉快的孕期。愿绒毛膜穿刺技术能够为更多家庭带来希望，让每一个新生命都能健康成长。

 （作者供职于河南省商丘市第一人民医院遗传与产前诊断中心）