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超雄综合征胎儿,能不能生下来 |
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本报记者 朱晓娟 通讯员 张晓华 近日,某医院检测出嵌合体超雄综合征胎儿,孕妈妈求助网友“孩子能不能留”。这一话题让很多人认识这个病症的同时,也引发了网友们的广泛讨论。那么,超雄综合征到底是什么疾病?超雄综合征就是“坏孩子”基因吗?超雄综合征胎儿到底能不能生下来?7月24日,记者就相关问题采访了河南省医学遗传研究所的相关专家。 多出的Y染色体 什么是超雄综合征?河南省医学遗传研究所所长、河南省人民医院遗传疾病科主任廖世秀向记者介绍,在正常情况下,男性的性染色体组合是XY,染色体核型为“46,XY”;而女性则是XX,染色体核型为“46,XX”。超雄综合征是由多一条Y染色体而导致临床表现多样化的一种性染色体异常综合征,典型染色体核型为“47,XYY”。 为什么会出现这种异常的染色体?廖世秀说,主要是因为父亲的精子在减数分裂过程中出现了故障,即染色体不分离。受精卵在早期卵裂过程中发生部分染色体不分离,导致嵌合体,即一部分细胞的染色体正常、一部分细胞的染色体为“47,XYY”。这种疾病在男性婴儿中的发生率为1/900。 超雄“超”在哪里 超雄综合征患者到底哪些方面和普通人不一样呢?廖世秀介绍,超雄综合征患者往往拥有超过常人的身高,智力方面一般处于正常或轻度低下。 此外,他们更容易面临两种困扰。第一,部分患者可能在情绪管理上遇到一些挑战,比如更容易出现冲动、注意力不集中、焦虑、抑郁、暴躁等情绪。患者因为超雄综合征引起的学习与行为问题,通过特殊教育、言语治疗、心理咨询等多元化支持手段可以取得明显效果。第二,少数患者可能面临生殖健康方面的问题,比如精子数量或质量不佳。但这并不意味着超雄综合征患者无法生育。通过专业的医疗支持,大部分患者可以正常生育后代。 他们不是“坏孩子” 超雄综合征患者还能像普通人一样生活、学习和工作吗?河南省人民医院医学遗传研究所医学博士陈新介绍,绝大多数患者是可以的,而且很多人可能一辈子都不知道自己有超雄综合征。因此,所谓“超雄人群犯罪率高”的说法并无科学依据。 那么,检出超雄综合征胎儿应该怎么办呢?陈新说,现代医学技术已能实现产前筛查与新生儿期的精准诊断,超雄综合征得以被及时发现。这意味着,父母在孩子出生前或出生后不久就可以知晓其染色体状况,从而提前规划,寻求专业帮助。 廖世秀提醒,超雄综合征患者并非生来便背负着“坏孩子”的标签。超雄综合征患者虽然会因雄激素过剩偶尔出现情绪问题,但只要正确引导让他们学会自我控制,便能让他们在生命的海洋中驶向宁静与美好的彼岸。
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