□王雪丽

   遗传性疾病不仅影响孕妇的健康，还会对宝宝的发育产生重大影响。因此，遗传咨询与产前筛查成为保障母婴健康、降低遗传性疾病风险的重要手段。
遗传咨询：孕育前的科学指导
    遗传咨询是预防遗传病的第一步，可以帮助人们了解遗传因素对疾病的作用，以及对医学、心理和家庭的影响。遗传咨询通常包括以下几个方面。
    评估遗传风险：通过详细询问孕妇及其家族病史，遗传咨询师能够评估孕妇及其后代患遗传性疾病的风险。特别是对于有遗传病家族史、高龄孕妇、孕育过有遗传病孩子的夫妇，遗传咨询尤为重要。
    教育指导：遗传咨询师会向咨询者详细解释遗传性疾病的遗传规律、再发风险率，以及相关实验室检测、治疗处理和预防措施。同时，他们还会提供与疾病相关的各种求助渠道和研究方向，帮助咨询者做出更明智的决策。
    促进知情选择：遗传咨询是非指令性的，咨询师会列出各种可供选择的方案，如妊娠、领养、人工授精、产前诊断等，由咨询者根据自身情况做出决定。在这一过程中，咨询师会充分尊重咨询者的意愿，促进其对遗传性疾病及风险的认知。
产前筛查：胎儿健康的早期预警
    产前筛查是指在胎儿出生前，利用现代医学技术对胎儿是否存在遗传性疾病、先天性缺陷或其他健康问题进行检测和评估。其主要目的是为孕妇和医生提供关于胎儿宫内发育状况的全面信息，便于及时采取必要的干预措施。
    超声检查：超声检查是产前筛查中最常用的方法之一。通过声波成像技术，医生可以观察胎儿的形态结构，评估胎儿的生长和发育情况。这种检查方法无创、安全，是孕期必做的检查之一。
    血清学筛查：血清学筛查是通过检测孕妇血液中的特定生物标志物，预测胎儿可能存在的遗传性疾病风险。这种方法简单、快捷，能够提前发现一些常见的遗传性疾病，如唐氏综合征等。
    细胞遗传学分析和分子遗传学检测：对于高度怀疑有遗传性疾病的胎儿，医生可能会建议进行细胞遗传学分析或分子遗传学检测。这些方法能够更准确地检测胎儿的遗传物质，确定是否存在遗传性疾病。
如何做好孕育准备
    做好孕前检查：怀孕前，夫妻双方应进行全面的身体检查，了解自己是否是遗传病携带者。如果已知是遗传病携带者，应咨询医生，采取相应的预防措施。
    增强营养摄入：孕期注意营养，保证充足的营养摄入，有助于增强宝宝的抵抗力，降低患病风险。
    积极参加产前指导课程：产前指导课程能够帮助孕妇了解正确的分娩知识，做好产前准备，确保分娩顺利。
（作者供职于山东省淄博市市立医院）