本报记者 张 琦  通讯员 王晓凡

近日，郑州的王女士一家遭遇了一场突如其来的健康危机。自10年前王女士的母亲确诊卵巢癌以来，家族中相继有两位女性亲属——王女士的小姨和表姐，分别被确诊为乳腺癌和卵巢癌。这一连串的噩耗让王女士既震惊又恐惧，不禁质疑：为何癌症会如此频繁地侵袭她的家族？
为了寻找答案，王女士决定向医学专家求助。她得知中国医学科学院肿瘤医院的专家已入驻河南省肿瘤医院，便立即前往咨询。在该院妇科主任医师李晓光的诊室内，王女士详细讲述了家族病史，并表达了深深的忧虑。
李晓光在认真听取了王女士的叙述后，建议她们一家进行基因检查。检查结果令人震惊：3位癌症患者均存在BRCA1基因（乳腺癌1号基因）突变。据此，李晓光诊断王女士的家族患有遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征。
遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征是一种由BRCA基因（乳腺癌易感基因）胚系突变引起的遗传性癌症易感综合征。BRCA基因分为BRCA1基因和BRCA2基因（乳腺癌2号基因）两种亚型，携带这些突变基因的人患乳腺癌和/或卵巢癌的风险显著增加。据统计，BRCA1/2基因突变可使女性乳腺癌的发病风险提高5倍，卵巢癌的发病风险提高10倍~30倍。
李晓光强调，遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征不仅影响女性，家族中的男性成员同样面临风险。他们可能因BRCA1/2基因突变而增加乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等多种癌症的发病概率。因此，他建议具有此综合征家族史的男性和女性都应进行遗传咨询和基因检测。
针对BRCA1/2基因突变携带者，河南省肿瘤医院妇科主任医师罗艳林提出了多项预防措施。她建议这些人群提高防癌意识，密切关注身体变化；定期进行乳房自检和乳腺、卵巢等部位的超声检查；必要时可考虑进行预防性手术以降低癌症发生风险。同时，家族男性也应根据医生建议进行相应的肿瘤筛查。