□张韶辉

   病例
    初为人母时，小刘听到刚出生的宝宝欢欢（化名）哭闹的声音像小猫叫一样，觉得软软糯糯的，十分可爱。但是，慢慢地，她发现欢欢在翻身、抬头大动作方面的发育跟不上同龄孩子，并且发现别人的孩子没有哭声像小猫叫的情况，吓坏了，立刻带着欢欢来到郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心就诊。
    在郑州大学第三附属医院，医生对欢欢进行了外周血染色体核型检查，发现欢欢存在5号染色体短臂缺失，诊断为猫叫综合征。
    病因和症状
    猫叫综合征是一种常染色体疾病（又称5p-综合征），因宝宝出生后哭声似猫叫而得名。猫叫综合征为5号染色体短臂部分或全部缺失所致。
    80%的患儿是由于染色体片段单纯缺失引起的。
    由于相关基因缺乏，猫叫综合征患儿有以下表现：
    猫叫样哭声：患儿喉肌发育不全，在哭叫时表现出高音调的猫叫样哭声特征。可以说，猫叫样哭声是婴儿期这类患儿最主要的特征。猫叫样哭声会随着患儿年龄的增长而渐渐消失。
    特殊面容：头小，圆月脸不对称，呈惊恐状，眼距宽，内眦赘皮，睑裂下斜，斜视，耳位低，偶见唇腭裂，颈短。
    智力低下：智力发育迟缓。
    其他表现：发育迟缓，肌张力低下，先天性心脏病（50%），掌骨短，通贯掌纹，视神经萎缩，肾脾缺如，半椎体，脊柱侧凸，髋关节脱位，脑室扩张，隐睾等。
    诊断
    如何诊断猫叫综合征？
    医生可通过婴儿的哭声、面容及智力作出初步判断，但最终确诊，需要通过染色体检查。
    治疗和预防
    为了预防猫叫综合征，孕妇应重视孕检，特别是初检。
    怀孕前，要避免接触射线，避免发生病毒感染，不要接触化学药物及毒素等。这些因素均会引起生殖细胞染色体断裂。
    要定期孕检，包括产前超声检查和无创染色体筛查。若发生5号染色体短臂缺失，进行超声检查时，胎儿的超声检查特征多为小脑发育不全，然后是心脏异常、胎儿水肿/积液、脑室扩大等。对于无创染色体检查中发现的高危胎儿，需要做羊水穿刺，进行产前诊断。
    明确病史和家族史。
    曾经有反复流产、死胎和畸形儿等不良孕产史，或有遗传病家族史的夫妻，需要进行遗传咨询，提前进行染色体检查，以评估子代患病风险。
    如何治疗猫叫综合征？
    猫叫综合征的发病率低，目前还没有特效的治疗方法，只能对患儿进行对症治疗和适当的康复训练。
    （作者供职于郑州大学第三附属医院）