基因诊断泛发性雀斑样痣

    日前，某网络媒体报道称，埃迪·雷德梅尼、艾玛·沃特森、舒淇等娱乐圈名人，除了人气高，还有一个共同点——雀斑。老百姓中流传比较广的说法是，口味重、吃盐多的“咸人”容易长雀斑。不过，也有皮肤科医生表示这种说法不靠谱，雀斑主要和遗传有关。那么，雀斑样痣又是什么呢？

本期专家：河南省人民医院皮肤科主治医师 王建波

    有人担心吃盐过多会导致身体组织的水分减少，不利于皮肤水分的保持，容易导致面色暗黄、长雀斑、皱纹增多。就此，王建波表示，吃盐过多与面色、雀斑、皱纹关系并不太大，雀斑主要由基因决定，即“长不长雀斑基因说了算”。
    雀斑是一种常染色体显性遗传性色素沉着斑点，父母当中一个人长有雀斑，孩子就有一半的可能会长雀斑。因此，遗传因素是长雀斑的决定性因素，临床上经常遇到一家人都有雀斑的情况。此时，有人不禁疑惑：“雀斑样痣又是什么呢？”
    在这里，王建波以近期诊治的一例罕见病——泛发性雀斑样痣为例，进行讲解。
    患者来院就诊时27岁，全身长有黑褐色斑点已有25年多，容貌受到影响。
    患者1岁半时额头出现散在黑褐色斑点，米粒至黄豆大小，后来随着年龄的增加黑褐色斑点逐年增多，10岁时黑褐色斑片、斑点遍布额面部、躯干及四肢（手足部位除外）。体检及系统检查，患者未见异常。患者的母亲有类似病史。
    医生为患者检查后发现，患者额面部、躯干及四肢（手足部位除外）弥漫性分布黑褐色斑片、斑点，米粒至花生米大小，额面部、躯干及双上肢分布较密集，双下肢分布较稀少（见图1中的a~c）。
    鉴于患者的母亲也有类似病史，医务人员遂为患者做基因检测。基因检测结果显示，患者SASH1基因第13号外显子c.1519T>G。（详见图2，图a、b分别为患者外祖父、外祖母的基因检测结果，图c、d分别为患者及其母亲的基因检测结果，图e为正常人的基因检测结果）
    泛发性雀斑样痣，与雀斑是截然不同的两种色素性皮肤病。泛发性雀斑样痣，又称泛发性黑子病，指从婴儿期开始发病，出现逐渐增多的多发性黑子，临床上有发疹性黑子病和多发性黑子综合征两种情况。患者这一情况无系统损害，应属前者。
    2015年，国外专家研究确定SASH1基因为雀斑样痣的致病基因。截至目前，共有7个不同的错义突变相继被报道。本家系致病突变是一个新发杂合错义突变，即SASH1基因第13号外显子第1519个碱基由T突变为G，导致编码的第507个氨基酸由丝氨酸突变为丙氨酸。本家系经靶向基因测序精确定位致病基因突变位点，为实现后代产检诊断进而优生优育奠定基础。
    基层医务人员在遇到这类患者时，一定要注意询问病史、家族史，并做详细的检查；遇到不清楚的地方，可通过远程会诊或网络沟通，及时与经验丰富的医务人员沟通和交流，以便更好地为患者提供明确的治疗指导。
（本报记者张琦整理）

硫 黄

    【性味功能】  味酸，性温；有毒。外用止痒杀虫疗疮；内服补火助阳通便。
    【主治用法】  外治用于疥癣，秃疮，阴疽恶疮；内服用于阳痿足冷，虚喘冷哮，虚寒便秘。内服炮制后入丸散服；外用研末油调涂敷患处。
    【用量】  1.5~3克；外用适量。

滑 石

    【性味功能】  味甘、淡，性寒。能利尿通淋，清热解暑，祛湿敛疮。
    【主治用法】  内服用于热淋，石淋，尿热涩痛，暑湿烦渴，湿热水泻；外治用于湿疹，湿疮，痱子。内服煎汤（布包）或入丸散；外用研末掺或调敷。
    【用量】  9~24克；外用适量。

紫石英

    【性味功能】  味甘，性温。能镇心安神，温肺，暖宫。
    【主治用法】  用于失眠多梦，心悸易惊，肺虚咳喘，宫寒不孕。水煎，或入丸散。
    【用量】  9~15克。
（摘自《中国本草彩色图鉴》）

哪些药物
不宜直接静脉推注

    高浓度电解质制剂  如氯化钾、硫酸镁等。10%氯化钾注射液10毫升含氯化钾1克，静脉推注后血钾浓度立即上升，对心肌有损害，可引发猝死。10%或25%硫酸镁注射液应稀释后静脉注射，否则可能引起呼吸抑制，甚至导致呼吸麻痹。
    利尿药  如呋塞米、利尿酸钠等，静脉推注速度过快可导致突发性耳鸣、耳聋。
    神经肌肉接头阻滞药  氨基糖苷类抗生素，如阿米卡星、庆大霉素、链霉素、核糖霉素、妥布霉素、奈替米星，以及多黏菌素B、林可霉素、克林霉素等，直接静脉推注可发生神经肌肉接头阻滞，引起呼吸抑制。
    非水溶剂药物  如氢化可的松注射液、氯霉素注射液的溶剂为乙醇溶液，禁止静脉推注。
    氨茶碱、苯妥英钠、利多卡因、维生素K1等  上述诸药静脉推注速度过快可引起死亡。
    局部刺激明显的药物  万古霉素、去甲万古霉素局部刺激强烈，可引起局部剧痛、静脉炎和组织坏死，静脉推注易增加药物不良反应发生的概率，例如红颈综合征、血栓性静脉炎、低血压等。
    氟喹诺酮类药物、乳糖酸红霉素、磷霉素、亚胺培南-西司他丁钠等，静脉推注易发生静脉炎，故采用静脉滴注并控制滴速。
    供肌肉注射的药物  如普鲁卡因青霉素、苄星青霉素等标示用法为肌肉注射的药物，只能肌肉注射，不能静脉推注。（李 萌）

人体正常脉象之我见
□董银群

    健康人的脉象被称为正常脉象，又叫平脉，一般不浮不沉、不大不小、不快不慢、节律均匀、和缓有力。这看起来比较合理，但是经过多年临床实践，笔者对此有一些不一样的看法，现予以发表，希望各位老师、同行批评指正。
    笔者认为，平脉是站在“阴阳平衡”的角度来考虑的，不是站在“阴阳相对平衡”的角度来考虑的，平脉在“有生命体征”的人身上多数不会出现，即使出现也不应被称为正常脉，而应被称为“亚健康”或“不健康”的脉象。因为，平脉与人的正常的生理活动反应并不匹配。
    经过多年的临床观察，以及对患者进行检验，并将检验数值与疾病发展脉象动态变化情况进行对比，笔者认为，人体的正常脉象应当是浮脉，而不是平脉。主要依据如下：
    一、凡是“有生命体征”的人，无论什么时间、在什么情况下，能够证明“有生命体征”的唯一指征是“动”，无论体内（比如血液流动）的“动”，还是能看得到的“动”。“动”，从中医的阴阳角度来讲，应该属于阳，也就是说，人体无论在什么情况下，只要“有生命体征”，永远都处于“阳主阴从”的动态，阳稍占上风，阴紧随其下，这样的阴阳关系才是人体生理活动的本色。
    既然人体的生理活动不可能平衡，那么就不可能出现平脉，而应该出现浮脉，也就是“轻取即得，重按至筋骨之上力稍减而不空”。
    二、通过对53名患者治疗前和治疗后的检验数值与患者治疗前和治疗后的脉象动态改变情况进行对比，笔者发现，当脉象由病脉转为浮脉时，化验结果也逐渐由不正常转为正常。这就证明浮脉应该是正常脉象。
    三、浮脉与浮类脉有别：浮脉是理想的脉象；浮类脉是病脉，分浮大脉、浮濡脉、浮散脉、浮微脉等，主病的轻重和病种不同。
    四、从气温来看，在长江以北地区，夏天气温最高可达40摄氏度，冬天气温最低可达零下20摄氏度。相比之下，气温偏高的地区以阳为主，这就证明“阳主阴从”的浮脉与气温是相适应的。
    因此，笔者认为，“轻取即得，重按至筋骨之上力稍减而不空”的浮脉是人体的正常脉象，符合人体的正常生理结构，也是笔者多年来的实践所得。
   （作者为渑池县西村乡卫生院中医执业医师）

流行性腮腺炎的诊断和治疗

【诊断要点】
    1.在临床上，流行性腮腺炎以发热、耳下腮部漫肿疼痛为主要特征，可有微热恶寒，咀嚼不便。
    2.白细胞总数正常或减少，淋巴细胞相对增多。
【中医证型】
    温毒在表  微热恶寒，一侧或两侧腮部漫肿疼痛，咀嚼不便，舌质红，舌苔薄白，脉浮数。
    热毒蕴结  壮热口渴，腮部漫肿胀痛，坚硬拒按，咀嚼困难，舌质红，舌苔黄，脉滑数。
    毒窜睾腹  腮部肿胀渐消，一侧或两侧睾丸肿胀疼痛，或伴有轻微的腹部疼痛，舌质红，舌苔薄黄，脉数。
【治疗方法】
    1.汤药
    温毒在表  柴胡葛根汤加减。柴胡6克，葛根10克，黄芩10克，连翘10克，生石膏15克，牛蒡子6克，升麻3克，桔梗6克，甘草6克。
    热毒蕴结  普济消毒饮加减。黄芩10克，黄连3克，连翘10克，板蓝根12克，升麻3克，柴胡6克，马勃6克，玄参10克，僵蚕6克，夏枯草12克，海藻10克，陈皮6克。
    毒窜睾腹  龙胆泻肝汤加减。龙胆草6克，黄芩10克，栀子6克，泽泻6克，车前子10克，当归6克，柴胡6克，延胡索6克。
    2.中成药
    温毒在表  板蓝根冲剂，每次1袋，每日2次；银翘解毒丸，每次1丸，每日2次；小儿清热口服液，每次1支，每日2次。
    热毒蕴结  牛黄解毒丸，每次1丸，每日2次；五福化毒丸，每次1丸，每日2次。
    3.单验方
    夏枯草30克，水煎代茶饮。
    蒲公英、紫花地丁各30克，水煎服。
    4.药膳
    绿豆30克，白菜心3个，先将绿豆加水适量煮熟，再加入白菜心煮熟。每日2次，连服5天。
【注意事项】
    1.发现流行性腮腺炎患儿后应及时隔离患儿，直到腮肿消退5天后为止。
    2.患儿应注意休息，禁食酸辣等刺激性食物，注意口腔卫生，多喝开水。
    3.患儿若出现高热、头痛、项强、呕吐、嗜睡等症状，可能是合并脑炎，应及时送医院诊治，以免延误病情；若出现睾丸肿痛，可能是合并睾丸炎，局部宜用软纸（或棉花）及“丁”字带托起，并送至医院就诊。
（摘自《乡村中医实用技术》）

单调刺激促进睡眠
□于宝军

    笔者根据近期治疗睡眠质量差的患者的经验，认为根据“单调刺激有助于睡眠”的规律使用手法治疗，能够很好地帮助患者进入睡眠。
    具体方法如下：患者取仰卧位，医生坐在床头，用双手拇指指腹均匀柔和、轻轻地按摩患者的上眼眶，不要或轻或重，也不要或快或慢，要始终保持同一轻重度、同一速度。一般来说，按摩三五分钟后患者就能入睡。
    当然，为患者营造一个舒适的睡眠环境也非常重要。